O que é Anemia Falciforme?

A Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia genética e hereditária, ou seja, a hemoglobina que fica dentro das hemácias (glóbulos vermelhos) está alterada. Essa alteração ocorre através uma mutação em um gene no DNA do paciente que foi herdada dos pais para os filhos.

Para a Anemia Falciforme se desenvolver, o gene precisa ser herdado do pai e da mãe, ou seja, o paciente precisa ser homozigoto para a mutação. Quando ele herda apenas mutação de um dos pais, dizemos que é heterozigoto, e essa condição não desenvolve anemia falciforme, e sim um status de portador da mutação que chamamos de traço falciforme.

Diagnóstico de Anemia Falciforme: eletroforese de hemoglobina

A Anemia Falciforme é diagnosticada por meio da eletroforese de hemoglobina, um exame específico que é realizado para medir e diferenciar os diversos tipos de hemoglobina no sangue. Este exame revela a presença de hemoglobina S (HbS), característica marcante da Anemia Falciforme.

Existem pessoas que tem apenas o traço falciforme, pois além da HbS, o exame de eletroforese de hemoglobina mostra presença de hemoglobina normal (HbA). A coexistência de HbS e HbA impede o desenvolvimento dos sintomas mais comuns observados.

O que é hemoglobina?

A hemoglobina é uma proteína que tem função de carregar oxigênio para todo corpo. Para essa função ocorrer normalmente ela precisa que sua estrutura esteja normal, ou seja, em 4 partes – 2 cadeias alfa e 2 cadeias beta, chamada também de Hemoglobina A1 ou HbA1.

Na anemia falciforme a mutação ocorre na formação da cadeia beta, que passa a ser defeituosa. O paciente que tem anemia falciforme, sua hemoglobina através de vários agravos (frio, infecções, desidratação, stress), pode sofrer uma alteração no seu formato lembrando uma foice, daí o nome falciforme (forma de foice).

Anemia falciforme é grave?

A consequência dessa falcização é a redução da vida das hemácias. Há obstrução dos pequenos vasos (pois a hemácias que eram redondas e passavam tranquilamente pelas artérias e veias passam a obstruir e impedir a chegada de oxigênio nos locais), isso leva a hipoxia (falta de oxigênio) e isquemia (falta de sangue).

Esses episódios chamamos de vaso-oclusão e são responsáveis por um dos principais problemas da criança e adulto com falciforme, as crises álgicas ou de dor, maior risco de pneumonias e acidente vasculares cerebrais (AVC) que afetam significativamente a qualidade de vida e o tempo de vida.

Sintomas de Anemia Falciforme

Os principais sintomas da Anemia Falcifome são:

• dores (crises álgicas);

• dor nas articulações;

• cansaço intenso;

• palidez e icterícia (amarelão na pele e olhos);

• baixo crescimento e desenvolvimento;

• feridas nas pernas;

• aumento do número de infecções;

• pedras na vesícula biliar;

• alterações neurológicas (chance de derrame cerebral ou AVC – acidente vascular cerebral);

• alterações cardíacas, pulmonares e renais;

• priapismo ou ereção pênis involuntária e duradoura com impacto significativo nos homens.

Tratamento para Anemia Falciforme

O médico pediatra hematologista deve fazer o tratamento dessas crianças e adolescentes de forma constante. Ele ajuda tanto na prevenção das crises de vaso-oclusão como também no manejo dessas crises agudas, além da investigação e triagem de todas as sequelas que essa doença pode trazer!

Quanto mais cedo iniciar o acompanhamento com o hematologista infantil, menores as chances de sequelas. A prescrição de remédios que auxiliam na redução dos eventos de falcização (como hidroxiureia), a proteção de eventos da falciforme no sistema nervoso central (através de terapia transfusões sanguíneas regular), uso de antibióticos de prevenção de infecções (como a penicilina oral), prescrição direcionada de vacinas, redução da sobrecarga de ferro (através dos quelantes de ferro), e até mais raramente a troca direta de hemácias (eritrocitoaferese).

Anemia Falciforme tem cura?

A cura da anemia falciforme no nosso país atualmente só ocorre através de transplante de medula óssea alogênico (TMO), ou seja, quando outra pessoa doa a medula. O grande problema desse tratamento é que nem todos os pacientes têm doadores e muitas vezes nem todos são candidatos ao TMO pelos critérios de elegibilidade.

Anemia falciforme não é câncer apesar de ser curada com TMO.

Há ainda a possibilidade de terapia gênica, que no momento só está disponível nos EUA e Europa.

Quanto tempo vive uma pessoa com Anemia Falciforme?

Os primeiros sintomas tendem a aparecer com 5 a 6 meses de vida, e o paciente sem intervenções adequadas tem um tempo de vida muito reduzido com baixa qualidade de vida. Estima-se que um paciente portador de anemia falciforme atinja cerca de 40 a 60 anos de idade.

Pediatra Hematologista em São Paulo - SP

Um especialista em hematologia pediátrica, como o Dr. Gustavo Zamperlini, possui o conhecimento específico e a experiência necessária para gerenciar essas complicações de forma eficaz, personalizando o tratamento para as necessidades únicas de cada criança.

O acompanhamento contínuo por um médico hematologista pediátrico garante que as crianças com anemia falciforme recebam as vacinas e os cuidados preventivos adequados para evitar infecções, uma das principais causas de morbidade e mortalidade nessas crianças, além de facilitar a abordagem interdisciplinar da doença, coordenada com outros profissionais de saúde, como nutricionistas, psicólogos e especialistas em dor, assegurando um cuidado integral. Esta abordagem inclui não apenas o manejo clínico da anemia falciforme, mas também o suporte psicossocial para a criança e sua família, o que é fundamental para a qualidade de vida.

O Dr. Gustavo Zamperlini é médico pediatra hematologista, especialista em anemia em crianças e bebês. Atendimento particular em São Paulo e Atibaia – SP, além de teleconsulta. Entre em contato por telefone ou whatsapp para agendamento de consultas e mais informações.